Ekkehard K.G Wilichowski: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (24)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Hypoxic and hypercapnic challenges unveil respiratory vulnerability of Surf1 knockout mice, an animal model of Leigh syndrome

Georg M. Stettner, Carlo Viscomi, Massimo Zeviani, Ekkehard Wilichowski, Mathias Dutschmann

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2011

2

Autosomal-recessive Kearns–Sayre syndrome in a girl with altered mitochondrial DNA transcription caused by RRM2B gene defect

Wilichowski, Ekkehard, Abicht, Angela, Mayr, Hans, Horvath, Rita, Sperl, Wolfgang, Gärtner, Jutta

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 2013

3

Intrathekale Nursinersen-Therapie bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie und Wirbelsäulendeformitäten

Lorenz, Heiko, Kühnle, Ingrid, Edler, Jan, Hobbiebrunken, Elke, Wilichowski, Ekkehard, Tsaknakis, Konstantinos, Wilken, Bernd, Braunschweig, Lena, Hell, Anna

Журнал:

Klinische Pädiatrie

Рік:

2018

Мова:

german

Файл:

PDF, 884 KB

german, 2018

4

Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec â AVXS-101; Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovecâAVXS-101;

Ziegler, Andreas, Wilichowski, Ekkehard, Schara, Ulrike, Hahn, Andreas, MÃ¼ller-Felber, Wolfgang, Johannsen, Jessika, von der Hagen, Maja, von Moers, Arpad, Stoltenburg, Corinna, Saffari, Afshin, Walt

Журнал:

Рік:

2020

Файл:

PDF, 611 KB

2020

5

Pearson marrow-pancreas syndrome with worsening cardiac function caused by pleiotropic rearrangement of mitochondrial DNA

Gabriele Krauch, Ekkehard Wilichowski, Klaus G. Schmidt, Ertan Mayatepek

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 176 KB

english, 2002

6

Succinate in dystrophic white matter: A proton magnetic resonance spectroscopy finding characteristic for complex II deficiency

Knut Brockmann, Alf Bjornstad, Peter Dechent, Christoph G. Korenke, Jan Smeitink, J. M. Frans Trijbels, Sabine Athanassopoulos, Rafael Villagran, Ola H. Skjeldal, Ekkehard Wilichowski, Jens Frahm, Fol

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 461 KB

english, 2002

7

Cerebral adrenoleukodystrophy (ALD) in only one of monozygotic twins with an identical ALD genotype

G. Christoph Korenke, Ekkehard Wilichowski, Donald H. Hunneman, Dr Folker Hanefeld, Sigrid Fuchs, Ernst Krasemann, Helmuth G. Doerr

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 367 KB

english, 1996

8

Identical mitochondrial DNA in monozygotic twins with discordant adrenoleukodystrophy phenotype

Ekkehard Wilichowski, Andreas Ohlenbusch, G. Christoph Korenke, Donald H. Hunneman, Folker Hanefeld

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 1998

9

cblE Type of homocystinuria due to methionine synthase reductase deficiency: Functional correction by minigene expression

Petra Zavadáková, Brian Fowler, Terttu Suormala, Zorka Novotna, Peter Mueller, Julia B. Hennermann, Jiří Zeman, M. Antonia Vilaseca, Laura Vilarinho, Sven Gutsche, Ekkehard Wilichowski, Gerd Horneff,

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 241 KB

english, 2005

10

cblE type of homocystinuria due to methionine synthase reductase deficiency: functional correction by minigene expression

Petra Zavadáková, Brian Fowler, Terttu Suormala, Zorka Novotna, Peter Mueller, Julia B. Hennermann, Jiří Zeman, M. Antonia Vilaseca, Laura Vilarinho, Sven Gutsche, Ekkehard Wilichowski, Gerd Horneff,

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 69 KB

english, 2005

11

Identification of subtelomeric genomic imbalances and breakpoint mapping with quantitative PCR in 296 individuals with congenital defects and/or mental retardation

Bernd Auber, Verena Bruemmer, Barbara Zoll, Peter Burfeind, Detlef Boehm, Thomas Liehr, Knut Brockmann, Ekkehard Wilichowski, Loukas Argyriou, Iris Bartels

Журнал:

Molecular Cytogenetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 967 KB

english, 2009

12

Colorectal cancer in two pre-teenage siblings with familial adenomatous polyposis

Silvija Jerkic, Hendrik Rosewich, Jens-Gerd Scharf, Christina Perske, Laszlo Füzesi, Ekkehard Wilichowski, Jutta Gärtner

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 294 KB

english, 2005

13

Progressive Sensorineural Hearing Loss in Children With Mitochondrial Encephalomyopathies

Priv. Doz. Petra Zwirner, Ekkehard Wilichowski

Журнал:

The Laryngoscope

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 133 KB

english, 2001

14

Haematopoietic stem cell transplantation in 12 patients with cerebral X-linked adrenoleukodystrophy

Baumann, Matthias, Korenke, Christoph, Weddige-Diedrichs, Almuth, Wilichowski, Ekkehard, Hunneman, Donald, Wilken, Bernd, Brockmann, Knut, Klingebiel, Thomas, Niethammer, Dietrich, K&#x000FC, hl, J&#x0

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 337 KB

english, 2003

15

Treatment of Duchenne muscular dystrophy with ciclosporin A: a randomised, double-blind, placebo-controlled multicentre trial

Janbernd Kirschner, Joachim Schessl, Ulrike Schara, Bernd Reitter, Georg M Stettner, Elke Hobbiebrunken, Ekkehard Wilichowski, Günther Bernert, Simone Weiss, Florian Stehling, Gert Wiegand, Wolfgang M

Журнал:

The Lancet Neurology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2010

16

Current concepts of mitochondrial disorders in childhood

Astrid Borchert, Nicole I. Wolf, Ekkehard Wilichowski

Журнал:

Seminars in Pediatric Neurology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.89 MB

english, 2002

17

Magnetic Resonance Imaging and Proton Magnetic Resonance Spectroscopy of Megalencephaly and Dilated Virchow-Robin Spaces

Samuel Groeschel, Knut Brockmann, Peter Dechent, Ekkehard Wilichowski, Jens Frahm, Folker Hanefeld

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 2006

18

Effectiveness of creatine monohydrate in mitochondrial encephalomyopathies

Kiyomi Komura, Elke Hobbiebrunken, Ekkehard K.G Wilichowski, Folker A Hanefeld

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 352 KB

english, 2003

19

Functional Consequences of Mitochondrial DNA Deletions in Human Skin Fibroblasts: Increased Contractile Strength in Collagen Lattices Is Due to Oxidative Stress-Induced Lysyl Oxidase Activity

Marc Majora, Tanja Wittkampf, Bianca Schuermann, Maren Schneider, Susanne Franke, Susanne Grether-Beck, Ekkehard Wilichowski, Françoise Bernerd, Peter Schroeder, Jean Krutmann

Журнал:

The American Journal of Pathology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 464 KB

english, 2009

20

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency and altered respiratory chain function in a patient with Kearns–Sayre/MELAS overlap syndrome and A3243G mtDNA mutation

Ekkehard Wilichowski, Georg Christoph Korenke, Wim Ruitenbeek, Linda De Meirleir, Angela Hagendorff, Antoon J.M Janssen, Willy Lissens, Folker Hanefeld

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 419 KB

english, 1998

21

Regionalized Pathology Correlates with Augmentation of mtDNA Copy Numbers in a Patient with Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers (MERRF-Syndrome)

Brinckmann, Anja, Weiss, Claudia, Wilbert, Friederike, von Moers, Arpad, Zwirner, Angelika, Stoltenburg-Didinger, Gisela, Wilichowski, Ekkehard, Schuelke, Markus, Schrijver, Iris

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.48 MB

english, 2010

22

Combination of microdissection and single cell quantitative real-time PCR revealed intercellular mitochondrial DNA heterogeneities in fibroblasts of Kearns-Sayre syndrome patients

Kummer, Susann, Wilichowski, Ekkehard

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 913 KB

english, 2018

23

Nervenheilkunde

Wilichowski, Ekkehard

Журнал:

Nervenheilkunde

Рік:

2019

Мова:

german

Файл:

PDF, 354 KB

german, 2019

24

Nervenheilkunde

Wilichowski, Ekkehard

Журнал:

Nervenheilkunde

Рік:

2019

Мова:

german

Файл:

PDF, 426 KB

german, 2019